Risolta una condizione genetica misteriosa grazie alla scoperta di un rarissimo gruppo sanguigno

Dopo oltre mezzo secolo è stato identificato un rarissimo gruppo sanguigno, presente nello 0,1% della popolazione: la scoperta renderà più sicure le trasfusioni.

I ricercatori lo avevano identificato oltre mezzo secolo fa, poi se ne erano perse le tracce. Era il 1972 quando un donna, durante delle analisi, era stata trovata priva di una molecola, l’antigene AnWj, presente nei globuli rossi nella quasi totalità della popolazione. Le analisi sul sangue della donna avevano dato inizio a una lunga ricerca su una condizione genetica misteriosa.

Ora, dopo oltre 50 anni, i ricercatori del National Health Service Blood and Transplant della Gran Bretagna sono riusciti a scovare un nuovo rarissimo gruppo sanguigno, chiamato Mal, portando a 47 il numero dei sistemi di gruppi sanguigni noti. La scoperta, pubblicata sulla testata scientifica Blood, renderà le trasfusioni di sangue più sicure. Ma quali sono stati i risultati di questa ricerca?

Nuovo gruppo sanguigno scoperto dopo 50 anni di ricerca: come cambieranno le trasfusioni di sangue

L’identificazione di un nuovo gruppo sanguigno, chiamato Mal, aiuterà gli scienziati a sviluppare nuovi test genetici, permettendo loro di scovare le poche persone che presentano l’antigene AnWj negativo, rendendo più sicure le trasfusioni di sangue.

Soltanto pochissime persone nel mondo presentano geneticamente l’AnWj negativo, le altre che lo possiedono, invece, devono la loro condizione a particolari forme di tumore oppure a malattie ematologiche in grado di sopprimere l’antigene comune presente sulla proteina Mal.

Dopo il 1972, a seguito delle analisi del sangue della donna, i ricercatori hanno lavorato per oltre 50 anni, cercando altre testimonianze. Qualche tempo fa, questo gruppo AnWj negativo è stato riscontrato geneticamente in alcuni membri di una famiglia araba.

Mutazione cromosomica di DNA, la rara condizione del gene Mal, gruppo sanguigno AnWj negativo

Per ciascun componente si è riusciti a sequenziare l’intero DNA, codificando le proteine. In questo modo, i ricercatori hanno compreso che i questi rarissimi casi genetici dell’antigene AnWj sono dovuti a mutazione cromosomica di un segmento di DNA.

Questo studio, che ha permesso di identificare il gene Mal, è di grandissima importanza, non solo perché ha aggiunto un nuovo gruppo sanguigno che mancava da tempo, ma perché migliorerà l’assistenza ai pazienti che presentano questo gene rarissimo, oltre a rendere le trasfusioni di sangue maggiormente sicure.

I casi genetici sono rarissimi, perciò ai ricercatori è stato richiesto un lavoro enorme e difficile per decenni. Sequenziando l’esoma, si è riusciti a risalire alla proteina Mal presente nei globuli rossi. Altra clamorosa scoperta delle ultime settimane è quella relativa a una fibra che aiuta a perdere di peso.